Uno studio coordinato dall’IRCCS Burlo Garofolo ha identificato per la prima volta a livello internazionale il gene SF3B3 come responsabile di una nuova forma di spliceosomopatia, un gruppo di malattie rare legate a disturbi del neurosviluppo. La ricerca, pubblicata su Genome Medicine, ha preso avvio dall’analisi di un giovane paziente seguito a Trieste e ha permesso di collegare la stessa mutazione a 24 casi nel mondo, delineando un quadro clinico caratterizzato da ritardi nello sviluppo, difficoltà cognitive e, in alcune forme, malformazioni congenite. Il gene coinvolto partecipa al processo di splicing, fondamentale per la produzione delle proteine, e la sua alterazione modifica l’attività di numerosi altri geni, compromettendo il funzionamento cellulare. Il lavoro è stato possibile grazie a una rete di collaborazioni nazionali e internazionali, con il contributo dell’ICGEB e del CNR-IOM per la definizione dei meccanismi molecolari. La possibilità di raccogliere un numero significativo di casi consentirà ora l’inserimento della nuova sindrome nel database OMIM, ampliando le conoscenze sulle patologie genetiche rare. La prospettiva dei ricercatori è trasformare il Burlo in un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio di queste condizioni, aprendo la strada a future ricerche sui meccanismi biologici alla base della malattia.
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